Біологічна функція та патогенез
Ген PPP1CB кодує каталітичну субодиницю бета протеїнфосфатази 1 (PP1), ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. PPP1CB допомагає видаляти фосфатні групи з залишків серину та треоніну на цільових білках, протидіючи дії кіназ. Таким чином він регулює багато клітинних процесів, включаючи поділ клітин, метаболізм глікогену, скорочення м'язів і синтез білка. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо серця, скелета та нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена PPP1CB порушують функцію протеїнфосфатази 1 і спричиняють синдром Нунан-подібний з пухким анагеновим волоссям 2 (NSLH2), розлад розвитку. Коли PPP1CB не працює належним чином, сигнальні шляхи, що контролюють ріст і поділ клітин, порушуються, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, низький зріст, характерні риси обличчя, вади серця та рідке, легко висмикуване волосся.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
