POU2AF1 — Фактор 1, асоційований з POU класу 2 гомеобоксу

Ген POU2AF1 кодує транскрипційний коактиваторний білок, також відомий як OBF1 або Bob1, який знаходиться переважно в ядрі B-лімфоцитів та деяких інших імунних клітин. Цей білок допомагає активувати транскрипцію специфічних генів, взаємодіючи з октамер-зв'язувальними транскрипційними факторами (білками POU-домену) та залучаючи коактиваторні комплекси до регуляторних ділянок ДНК. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно B-клітини реагують на сигнали, що стимулюють їх проліферацію та диференціацію. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи, зокрема для вироблення антитіл.

Патогенні варіанти в гені POU2AF1 порушують транскрипційну регуляцію в B-клітинах і спричиняють первинний імунодефіцит з порушенням вироблення антитіл, рідкісний імунний розлад. Коли коактиватор не працює належним чином, B-клітини не дозрівають і не виробляють ефективні антитіла, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, зниження рівня імуноглобулінів і підвищена чутливість до певних збудників.