Біологічна функція та патогенез
Ген POMP кодує білок дозрівання протеасоми, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. POMP допомагає збирати протеасому — великий білковий комплекс, що руйнує пошкоджені або непотрібні білки. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти білки та підтримувати контроль якості білків. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи поділ клітин, реакції на стрес та регуляцію імунної системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена POMP порушують збірку протеасоми та спричиняють рідкісне захворювання, яке називається POMP-асоційоване автоімунне запалення та імунна дисрегуляція (також відоме як протеасом-асоційований автоімунний синдром). Коли POMP не працює належним чином, протеасома не може правильно сформуватися, що призводить до накопичення токсичних білків та підвищеного стресу в клітинах. Це може вражати шкіру, суглоби та імунну систему, спричиняючи такі проблеми, як рецидивуюча гарячка, висип на шкірі, біль у суглобах та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
