POMC — проопіомеланокортин

Ген POMC кодує проопіомеланокортин, білок-попередник, який знаходиться переважно в гіпофізі та гіпоталамусі. Проопіомеланокортин розщеплюється ферментами на кілька активних пептидів, включаючи адренокортикотропний гормон (АКТГ), меланоцит-стимулюючі гормони (МСГ) та бета-ендорфін. Виробляючи ці пептиди, він регулює вироблення стероїдів наднирковими залозами, пігментацію шкіри, апетит і сприйняття болю. Цей процес важливий для реакції на стрес, енергетичного балансу та загальної гормональної регуляції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена POMC порушують вироблення цих активних пептидів і спричиняють дефіцит проопіомеланокортину, рідкісний спадковий розлад. Коли проопіомеланокортин не працює належним чином, нестача АКТГ і МСГ призводить до недостатності надниркових залоз, важкого ожиріння з раннім початком, а також рудого волосся з блідою шкірою, що може впливати на ендокринну систему, метаболізм і шкіру та спричиняти такі проблеми, як низький рівень цукру в крові, часті інфекції та надмірне збільшення ваги.