Головна › Гени › POLH — ДНК-полімераза ета
HGNC: POLH

POLH — ДНК-полімераза ета

International Name (EN): DNA polymerase eta

1 Біологічна функція та патогенез

Ген POLH кодує ДНК-полімеразу ета, фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини. ДНК-полімераза ета допомагає реплікувати ДНК, обходячи пошкоджені основи ДНК, наприклад, спричинені ультрафіолетовим (УФ) випромінюванням, дозволяючи синтезу ДНК продовжуватися. Завдяки цьому вона допомагає запобігати мутаціям і підтримує стабільність генетичного коду. Цей процес важливий для захисту клітин від УФ-пошкоджень і для нормального поділу клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена POLH порушують цей механізм репарації ДНК і спричиняють пігментну ксеродерму варіант (XP-V), рідкісне спадкове захворювання, що характеризується надзвичайною чутливістю до сонячного світла. Коли ДНК-полімераза ета не працює належним чином, УФ-індуковані пошкодження ДНК не обходяться ефективно, що призводить до мутацій, які можуть спричинити проблеми зі шкірою, такі як сильні сонячні опіки, ластовиння та значно підвищений ризик раку шкіри, особливо на ділянках, що піддаються впливу сонця.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →