Головна › Гени › POLA1 — ДНК-полімераза альфа 1, каталітична субодиниця
HGNC: POLA1

POLA1 — ДНК-полімераза альфа 1, каталітична субодиниця

International Name (EN): DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

1 Біологічна функція та патогенез

Ген POLA1 кодує каталітичну субодиницю ДНК-полімерази альфа, ферменту, що знаходиться переважно в ядрі. Цей фермент допомагає копіювати ДНК, додаючи нуклеотиди до зростаючого ланцюга ДНК під час реплікації. Завдяки цьому він дозволяє клітинам подвоювати свій генетичний матеріал перед поділом. Цей процес важливий для росту клітин, розвитку тканин і підтримки імунної системи.

Патогенні варіанти в гені POLA1 порушують реплікацію ДНК і спричиняють X-зчеплене ретикулярне пігментне захворювання, рідкісний генетичний розлад, який вражає переважно чоловіків. Коли ДНК-полімераза альфа не працює належним чином, реплікація ДНК порушується, що може впливати на шкіру, імунну систему та інші органи, призводячи до таких симптомів, як пігментація шкіри, рецидивуючі інфекції та проблеми з розвитком.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →