PLOD2 — проколаген-лізин,2-оксоглутарат 5-діоксигеназа 2

Ген PLOD2 кодує проколаген-лізин,2-оксоглутарат 5-діоксигеназу 2 — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає модифікувати молекули колагену, приєднуючи гідроксильні групи до певних залишків лізину, що є важливим кроком для утворення стабільних поперечних зв’язків між волокнами колагену. Завдяки цьому колаген може збиратися у міцні, зрілі мережі, які забезпечують структурну підтримку тканин. Цей процес важливий для правильного розвитку та міцності кісток, шкіри, сухожилків та інших сполучних тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PLOD2 порушують модифікацію колагену та спричиняють синдром Брука — рідкісне захворювання сполучної тканини. Коли цей фермент не працює належним чином, поперечне зшивання колагену порушується, що призводить до слабких і крихких сполучних тканин, які можуть вражати скелет і суглоби, викликаючи такі проблеми, як переломи кісток, контрактури суглобів і низький зріст.