PLIN4 — периліпін 4

Ген PLIN4 кодує периліпін 4, білок, що знаходиться переважно на поверхні ліпідних крапель, які є клітинними органелами для зберігання жирів. Периліпін 4 допомагає вкривати ліпідні краплі та регулювати їх утворення і розщеплення, особливо в жировій тканині та м'язах. Завдяки цьому він контролює, як жири зберігаються та вивільняються для отримання енергії, що важливо для метаболічного балансу та енергетичного гомеостазу.

Патогенні варіанти в гені PLIN4 можуть порушити функцію ліпідних крапель і спричинити рідкісну спадкову форму міопатії, відому як PLIN4-асоційована міопатія. Коли периліпін 4 не працює належним чином, ліпідні краплі можуть аномально накопичуватися в м'язових клітинах, що призводить до м'язової слабкості, непереносимості фізичних навантажень та інших симптомів, що вражають скелетні м'язи.