PLCD1 — фосфоліпаза C дельта 1

Ген PLCD1 кодує фосфоліпазу C дельта 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей фермент допомагає розщеплювати ліпідну молекулу під назвою фосфатидилінозитол-4,5-бісфосфат (PIP2) на дві сигнальні молекули: інозитолтрисфосфат (IP3) і діацилгліцерол (DAG). Завдяки цьому клітини можуть реагувати на різні сигнали, контролюючи такі процеси, як ріст, рух і виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи шкіру, волосся та імунну систему.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PLCD1 порушують здатність ферменту виробляти IP3 і DAG, що призводить до стану, який називається спадковий тотальний лейконіхій, розлад, що характеризується повністю білими нігтями на руках і ногах. Коли фосфоліпаза C дельта 1 не працює належним чином, сигналізація всередині клітин порушується, що може впливати на нігті, а іноді й на інші органи, спричиняючи такі проблеми, як білі нігті, а в деяких випадках — ниркові або інші аномалії.