Біологічна функція та патогенез
Ген PLCB1 кодує фосфоліпазу C бета 1, фермент, що знаходиться переважно на внутрішній стороні клітинної мембрани. Цей фермент допомагає перетворювати мембранний ліпід PIP2 на дві сигнальні молекули, IP3 і DAG, які передають сигнали всередині клітини. Завдяки цьому клітини можуть реагувати на гормони, нейромедіатори та інші зовнішні сигнали, контролюючи такі процеси, як ріст, диференціація клітин і збудливість нейронів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для регуляції різних фізіологічних реакцій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PLCB1 порушують цей сигнальний механізм і спричиняють тяжкий неврологічний розлад, відомий як енцефалопатія з розвитковою затримкою та епілепсією 12 (DEE12). Коли фосфоліпаза C бета 1 не працює належним чином, сигналізація всередині нейронів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, що починаються в ранньому віці, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Епілепсія немовлят з мігруючими фокальними нападами ORPHA:293181Спадкова мутація
-
Синдром інфантильних епілептичних спазмів ORPHA:697160Спадкова мутація
