PKD2 — поліцистин 2, транзиторний рецепторний потенціал катіонний канал

Ген PKD2 кодує поліцистин-2, кальцій-проникний катіонний канал, що знаходиться переважно в первинній війці, крихітній волоскоподібній структурі на поверхні клітин, а також в ендоплазматичному ретикулумі. Поліцистин-2 працює разом з поліцистином-1, щоб відчувати потік рідини та механічні сигнали, дозволяючи кальцію входити в клітину та запускати сигнальні шляхи, які контролюють ріст, диференціацію та відновлення клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нирок, печінки та кровоносних судин.

Патогенні варіанти в одній копії гена PKD2 порушують функцію поліцистину-2 і спричиняють аутосомно-домінантну полікістозну хворобу нирок (АДПХН), поширене спадкове захворювання, що характеризується утворенням численних заповнених рідиною кіст у нирках. Коли поліцистин-2 не працює належним чином, клітини, що вистилають ниркові канальці, втрачають здатність відчувати потік рідини, що призводить до аномальної проліферації та секреції рідини, які формують кісти. Ці кісти можуть збільшуватися та пошкоджувати нирки, спричиняючи такі проблеми, як високий кров'яний тиск, біль і прогресуюча втрата функції нирок, а також можуть вражати печінку та інші органи.