PITPNM3 — PITPNM family member 3

PITPNM3 кодує білок-переносник фосфатидилінозиту, який знаходиться переважно в цитоплазмі та в місцях контакту мембран. Цей білок допомагає переносити фосфатидилінозитол між мембранами та регулює утворення сигнальних ліпідів, таких як фосфатидна кислота та діацилгліцерол. Завдяки цьому він контролює силу відповіді клітин на сигнали, що регулюють ріст, виживання та рух. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені PITPNM3 порушують перенесення ліпідів і сигналізацію та спричиняють автосомно-рецесивну колбочково-палочкову дистрофію, захворювання сітківки. Коли білок не працює належним чином, фоторецепторні клітини сітківки дегенерують, що може впливати на зір і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата центрального та кольорового зору, підвищена чутливість до світла та зрештою сліпота.