PIP5K1C — фосфатидилінозитол-4-фосфат 5-кіназа типу 1 гама

Ген PIP5K1C кодує фермент фосфатидилінозитол-4-фосфат 5-кіназу типу 1 гама, який знаходиться переважно в клітинній мембрані та внутрішньоклітинних везикулах. Цей фермент допомагає утворювати фосфатидилінозитол-4,5-бісфосфат (PIP2) — ключову ліпідну молекулу, яка контролює сигнальні шляхи та транспорт везикул. Завдяки цьому клітини можуть реагувати на сигнали, переміщати речовини та підтримувати цитоскелет. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, нормального згортання крові та росту клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PIP5K1C порушують вироблення PIP2 і спричиняють тяжкий неврологічний розлад — летальний синдром вроджених контрактур 3 (LCCS3), рідкісне захворювання розвитку. Коли фермент не працює належним чином, сигналізація порушується, а цитоскелет не може правильно формуватися, що впливає на нервову систему та м’язи, викликаючи такі проблеми, як контрактури суглобів, м’язова слабкість і дихальна недостатність.