PIP4K2A — фосфатидилінозитол-5-фосфат 4-кіназа типу 2 альфа

Ген PIP4K2A кодує фермент фосфатидилінозитол-5-фосфат 4-кіназу типу 2 альфа, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей фермент допомагає перетворювати фосфатидилінозитол-5-фосфат (PI5P) на фосфатидилінозитол-4,5-бісфосфат (PIP2) — ключову ліпідну молекулу, що бере участь у клітинній сигналізації. Таким чином він регулює рівні цих ліпідів і впливає на те, як клітини реагують на сигнали, що контролюють ріст, виживання та метаболізм. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин і розвитку.

Патогенні варіанти в гені PIP4K2A можуть порушити активність ферменту та спричинити рідкісний розлад нервово-психічного розвитку. Коли фермент не працює належним чином, баланс PI5P і PIP2 змінюється, що може впливати на сигнальні шляхи в мозку та інших тканинах, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.