PIKFYVE — фосфоінозитидкіназа, що містить цинковий палець типу FYVE

PIKFYVE кодує фосфоінозитидкіназу — фермент, що знаходиться переважно в мембранах ендосом і лізосом. PIKFYVE допомагає утворювати специфічну ліпідну молекулу під назвою фосфатидилінозитил 3,5-бісфосфат (PI(3,5)P2), яка діє як сигнальний ліпід і контролює переміщення та переробку молекул всередині клітини. Завдяки цьому вона дозволяє клітинам правильно перетравлювати та переробляти клітинний матеріал, підтримувати здоров'я лізосом і регулювати потік речовин у клітину та з неї. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо нервової системи та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PIKFYVE порушують вироблення PI(3,5)P2 і спричиняють рідкісний розлад, який називається PIKFYVE-асоційований нейророзвитковий розлад з катарактою та скелетними аномаліями (також відомий як синдром Франсуа-Був'є). Коли PIKFYVE не працює належним чином, лізосоми збільшуються і не можуть ефективно розщеплювати відходи, що призводить до накопичення токсичних речовин у клітинах. Це може вражати мозок, очі, кістки та м'язи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми, катаракта та скелетні деформації.