Біологічна функція та патогенез
PIK3CD кодує каталітичну субодиницю p110δ фосфатидилінозитол-3-кінази (PI3K), ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані імунних клітин, особливо лейкоцитів. Цей фермент допомагає утворювати ліпідний месенджер під назвою PIP3, який контролює сигнальні шляхи, що регулюють ріст, виживання та рух клітин. Завдяки цьому імунні клітини можуть правильно реагувати на сигнали організму та боротися з інфекціями. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи, зокрема B- і T-лімфоцитів.
Патогенні варіанти в гені PIK3CD порушують сигнальний шлях PI3K і спричиняють синдром активованої PI3K-дельта (APDS) — первинний імунодефіцит. Коли субодиниця p110δ стає надто активною, імунні клітини отримують занадто багато сигналів до росту та виживання, що може призводити до збільшення селезінки та лімфатичних вузлів, частих респіраторних інфекцій і підвищеного ризику лімфоми. Ці проблеми вражають імунну систему та можуть викликати такі симптоми, як хронічні інфекції, автоімунні явища та в деяких випадках затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Автосомна несиндромна агамаглобулінемія ORPHA:33110Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром активації PI3K-дельта 1 ORPHA:693661Спадкова мутація
