Біологічна функція та патогенез
Ген PIGT кодує субодиницю комплексу GPI-трансамідази, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей комплекс допомагає приєднувати глікозилфосфатидилінозитолові (GPI) якорі до білків, що дозволяє закріплювати білки на клітинній мембрані. Завдяки цьому багато білків можуть експресуватися на поверхні клітини та виконувати такі функції, як клітинна сигналізація, адгезія та імунне розпізнавання. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, особливо нервової системи та клітин крові.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PIGT порушують біосинтез GPI-якоря та спричиняють синдром множинних вроджених аномалій, гіпотонії та судом 3 типу (MCAHS3), рідкісний спадковий розлад. Коли комплекс GPI-трансамідази не працює належним чином, білки, які зазвичай прикріплюються до клітинної мембрани за допомогою GPI-якорів, не потрапляють на поверхню клітини, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, гіпотонія та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалій ORPHA:369837Спадкова мутація
