PIGM — фосфатидилінозитолглікан-якірна біосинтез клас M

Ген PIGM кодує фермент фосфатидилінозитолглікан-якірний біосинтез класу M, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент приєднує молекулу манози до ліпіду, що є критичним кроком у побудові глікозилфосфатидилінозитолового (GPI) якоря, який прикріплює багато білків до поверхні клітини. Завдяки цьому білки правильно розташовуються на клітинній мембрані, де виконують важливі функції в клітинній сигналізації, адгезії та імунному розпізнаванні. Цей процес важливий для нормального розвитку клітин крові, імунних відповідей та загальної клітинної комунікації.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PIGM порушують біосинтез GPI-якоря та спричиняють рідкісний спадковий розлад, який називається PIGM-вроджений дефект глікозилювання (PIGM-CDG), що переважно вражає клітини крові. Коли фермент не працює належним чином, GPI-закріплені білки відсутні на поверхні клітин, що призводить до аномального згортання крові та руйнування еритроцитів. Це може впливати на кровоносну систему та спричиняти такі проблеми, як тромбоз ворітної вени (згустки крові в печінці) та гемолітична анемія (руйнування еритроцитів).