Головна › Гени › PHOX2A — парний гомеобокс 2A
HGNC: PHOX2A

PHOX2A — парний гомеобокс 2A

International Name (EN): paired like homeobox 2A

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PHOX2A кодує транскрипційний фактор з парним гомеодоменом, який знаходиться переважно в ядрі нейронів, що розвиваються. PHOX2A допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку та диференціації нейронів автономної нервової системи, шляхом зв'язування зі специфічними послідовностями ДНК і контролю транскрипції. Завдяки цьому він визначає долю та функцію цих нейронів, що важливо для правильного формування автономної нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PHOX2A порушують розвиток автономних нейронів і спричиняють вроджений фіброз зовнішніх м'язів ока типу 2 (CFEOM2), рідкісний вроджений розлад. Коли PHOX2A не працює належним чином, окоруховий і блоковий нерви не розвиваються правильно, що може впливати на рух очей і спричиняти такі проблеми, як опущення повік, обмеження руху очей і неправильне положення очей.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →