Біологічна функція та патогенез
Ген PHKB кодує бета-регуляторну субодиницю фосфорилази кінази — ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, зокрема в печінці та м'язах. Ця субодиниця допомагає регулювати активність фосфорилази кінази, реагуючи на сигнали, такі як кальцій і циклічний АМФ, які контролюють розщеплення глікогену до глюкози. Завдяки цьому організм може мобілізувати запаси енергії, коли це потрібно, особливо між прийомами їжі або під час фізичних навантажень. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня цукру в крові та забезпечення тканин енергією.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PHKB порушують регуляцію фосфорилази кінази та спричиняють глікогеноз типу IXb — метаболічне захворювання. Коли бета-субодиниця не працює належним чином, глікоген не може ефективно розщеплюватися, що призводить до аномального накопичення глікогену в печінці та м'язах. Це може вражати печінку та м'язи й викликати такі проблеми, як збільшення печінки, низький рівень цукру в крові та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
