PHACTR1 — фосфатаза та регулятор актину 1

Ген PHACTR1 кодує фосфатазу та регулятор актину 1, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в актин-збагачених структурах, таких як фокальні адгезії та цитоскелет. PHACTR1 допомагає регулювати збірку та динаміку актинових філаментів, зв'язуючись з актином і контролюючи протеїнфосфатазу 1 (PP1), фермент, який видаляє фосфатні групи з інших білків. Завдяки цьому він впливає на форму клітин, їх рух і сигналізацію, що важливо для розвитку та функціонування судинної системи, включаючи кровоносні судини та серце.

Патогенні варіанти в гені PHACTR1 можуть порушувати регуляцію актину та сигналізацію PP1 і пов'язані з підвищеним ризиком ішемічної хвороби серця, мігрені та дисекції цервікальних артерій, які є судинними та неврологічними розладами. Коли PHACTR1 не працює належним чином, структура та функція кровоносних судин можуть змінюватися, що може впливати на серце та мозок і призводити до таких проблем, як біль у грудях, інфаркт або інсульт.