PGRMC1 — мембранний компонент 1 рецептора прогестерону

PGRMC1 кодує мембранний компонент 1 рецептора прогестерону — білок, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та мітохондрій. PGRMC1 допомагає зв'язувати прогестерон та інші стероїди, а також взаємодіє з гемом і цитохромом P450, регулюючи клітинні відповіді на стероїди та ліки. Завдяки цьому він впливає на виживання, проліферацію та метаболізм клітин. Цей процес важливий для нормальної репродуктивної функції, нейропротекції та обробки різних речовин організмом.

Патогенні варіанти в гені PGRMC1 порушують ці регуляторні функції та можуть сприяти таким станам, як прогресування раку, нейродегенеративні розлади та метаболічні захворювання. Коли PGRMC1 не працює належним чином, сигналізація стероїдів і метаболізм ліків можуть змінюватися, що може впливати на репродуктивну систему, мозок та інші органи, потенційно призводячи до таких проблем, як ріст пухлин, когнітивне зниження або метаболічний дисбаланс.