PEPD — пептидаза D

Ген PEPD кодує пептидазу D — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та лізосомах. Пептидаза D допомагає розщеплювати дипептиди та трипептиди, що містять пролін або гідроксипролін, розриваючи пептидні зв'язки, що дозволяє цим амінокислотам повторно використовуватися для синтезу нових білків. Цей процес важливий для нормального росту, формування сполучної тканини та загального метаболізму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PEPD порушують цей процес розщеплення та спричиняють дефіцит пролідази — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли пептидаза D не працює належним чином, дипептиди, що містять пролін, накопичуються в організмі, що може впливати на шкіру, імунну систему та сполучні тканини, призводячи до таких проблем, як хронічні виразки шкіри, часті інфекції та затримка розвитку.