Біологічна функція та патогенез
Ген PDSS1 кодує субодиницю декапренілдифосфатсинтази — ферменту, розташованого в мітохондріях. Цей фермент відповідає за синтез бічного ланцюга коензиму Q10 (убіхінону) — критично важливої молекули в дихальному ланцюзі мітохондрій. Виробляючи коензим Q10, PDSS1 допомагає клітинам генерувати енергію та захищатися від окислювального пошкодження. Цей процес необхідний для нормальної роботи тканин з високими енергетичними потребами, таких як серце, м’язи та мозок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PDSS1 порушують синтез коензиму Q10 і спричиняють первинну недостатність коензиму Q10 — рідкісний мітохондріальний розлад. Коли фермент не працює належним чином, рівень коензиму Q10 падає, що призводить до порушення виробництва енергії та підвищеного окислювального стресу. Це може вражати багато органів і викликати такі симптоми, як затримка розвитку, судоми, м’язова слабкість і проблеми з серцем.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
