Біологічна функція та патогенез
Ген PDHA2 кодує альфа-субодиницю E1-компонента піруватдегідрогеназного комплексу, ферментного комплексу, розташованого в мітохондріях. Ця субодиниця є частиною піруватдегідрогеназного (ПДГ) комплексу, який перетворює піруват в ацетил-КоА, ключову молекулу у виробництві енергії. Завдяки цьому він пов'язує гліколіз з циклом трикарбонових кислот, дозволяючи клітинам виробляти енергію. Цей процес важливий для клітинного метаболізму, особливо в тканинах, які сильно покладаються на окисне фосфорилювання.
Патогенні варіанти в гені PDHA2 можуть порушити піруватдегідрогеназний комплекс і спричинити дефіцит піруватдегідрогенази, метаболічний розлад. Коли альфа-субодиниця E1 не працює належним чином, піруват не може ефективно перетворюватися в ацетил-КоА, що призводить до нестачі енергії та накопичення молочної кислоти, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та неврологічні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
