Біологічна функція та патогенез
Ген PCNA кодує антиген проліферуючих клітин ядра — білок, що знаходиться переважно в ядрі, де він утворює кільцеподібний ковзний затискач навколо ДНК. PCNA допомагає реплікації та репарації ДНК, прикріплюючи ДНК-полімерази та інші ферменти до ланцюга ДНК, що дозволяє їм ефективно синтезувати та перевіряти ДНК. Цей процес важливий для поділу клітин, стабільності геному та точної передачі генетичної інформації дочірнім клітинам.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PCNA порушують реплікацію та репарацію ДНК і спричиняють розлад репарації ДНК, пов'язаний з PCNA, — рідкісне генетичне захворювання. Коли PCNA не працює належним чином, клітини не можуть правильно копіювати або відновлювати свою ДНК, що призводить до накопичення пошкоджень ДНК, які вражають багато органів і викликають такі проблеми, як затримка росту, затримка розвитку та підвищена сприйнятливість до інфекцій і раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
