PCLO — піколо пресинаптичний цитоматриксний білок

Ген PCLO кодує піколо — великий білок, що знаходиться переважно в пресинаптичній активній зоні нейронів, де вивільняються нейромедіатори. Піколо допомагає організувати цитоматрикс — структурний каркас, який розміщує синаптичні везикули та кальцієві канали, а також регулює збирання та функціонування пресинаптичного апарату. Завдяки цьому забезпечується ефективне та точне вивільнення нейромедіаторів, що є важливим для зв'язку між нейронами та нормальної роботи мозку.

Патогенні варіанти в гені PCLO можуть порушувати пресинаптичний цитоматрикс і спричиняти розлади нейророзвитку та схильність до психічних захворювань, таких як біполярний розлад і велика депресія. Коли піколо не працює належним чином, синаптична сигналізація порушується, що може впливати на ділянки мозку, відповідальні за настрій, пізнання та поведінку, призводячи до таких симптомів, як перепади настрою, тривожність і когнітивні труднощі.