PCK2 — фосфоенолпіруваткарбоксикіназа 2, мітохондріальна

Ген PCK2 кодує фосфоенолпіруваткарбоксикіназу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає перетворювати оксалоацетат у фосфоенолпіруват, ключовий етап глюконеогенезу — процесу, за допомогою якого організм виробляє глюкозу з невуглеводних джерел. Завдяки цьому він дозволяє організму підтримувати рівень цукру в крові під час голодування або низького споживання вуглеводів. Цей процес важливий для забезпечення енергією мозку та інших органів, які залежать від глюкози.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PCK2 порушують функцію цього ферменту та спричиняють рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, глюконеогенез порушується, що може впливати на печінку та інші органи та викликати такі проблеми, як гіпоглікемія, лактатний ацидоз і затримка розвитку.