PCDH12 — протокадгерин 12

PCDH12 кодує протокадгерин 12 — кальцій-залежний білок клітинної адгезії, що знаходиться переважно в клітинній мембрані ендотеліальних клітин і деяких нейронів. Протокадгерин 12 допомагає клітинам злипатися одна з одною та організовуватися в тканини, а також бере участь у сигналізації, яка контролює утворення кровоносних судин і розвиток мозку. Завдяки цьому він дозволяє ендотеліальним клітинам формувати правильні судинні мережі та підтримує організацію нервової системи. Цей процес важливий для розвитку кровоносних судин і мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PCDH12 порушують клітинну адгезію та сигналізацію і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку з церебральними та судинними аномаліями. Коли протокадгерин 12 не працює належним чином, кровоносні судини та тканина мозку не розвиваються нормально, що може впливати на мозок і судини та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.