Біологічна функція та патогенез
Ген PCBD1 кодує птерин-4-альфа-карбіноламіндегідратазу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей фермент допомагає переробляти молекулу тетрагідробіоптерин (BH4), перетворюючи побічний продукт назад у придатну для використання форму. Завдяки цьому він підтримує роботу ферментів, які використовують BH4 для обробки амінокислот і виробництва нейромедіаторів. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та розщеплення деяких амінокислот.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PCBD1 порушують переробку BH4 і спричиняють легку форму гіперфенілаланінемії, метаболічного розладу. Коли фермент не працює належним чином, переробка BH4 порушується, що може впливати на печінку та мозок і спричиняти такі проблеми, як підвищений рівень фенілаланіну в крові, а в деяких випадках — затримку розвитку або неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
