Біологічна функція та патогенез
Ген OTOGL кодує білок отогелін-подібний, який знаходиться переважно в текторіальній та отолітовій мембранах внутрішнього вуха. Цей білок допомагає формувати позаклітинний матрикс, який закріплює та організовує стереоцилії сенсорних волоскових клітин, необхідних для слуху та рівноваги. Завдяки цьому він забезпечує належну передачу звукових і гравітаційних сигналів до сенсорних клітин. Цей процес важливий для нормальної слухової та вестибулярної функції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена OTOGL порушують роботу білка отогелін-подібного та спричиняють несиндромну глухоту (DFNB84), розлад слуху. Коли білок отогелін-подібний не функціонує належним чином, текторіальна мембрана стає дезорганізованою, що може впливати на внутрішнє вухо та викликати такі проблеми, як прогресуюча сенсоневральна приглухуватість, часто з початком у дитинстві.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
