Біологічна функція та патогенез
Ген OTOG кодує отогелін — білок, що знаходиться переважно у внутрішньому вусі, зокрема в покривній та отолітових мембранах. Отогелін допомагає формувати гелеподібний матрикс цих мембран, зшиваючись з іншими білками, що дозволяє мембранам правильно покривати сенсорні волоскові клітини. Завдяки цьому волоскові клітини можуть сприймати звук і силу тяжіння, що важливо для слуху та рівноваги.
Патогенні варіанти в обох копіях гена OTOG порушують формування покривної та отолітових мембран і спричиняють автосомно-рецесивну глухоту 18B — розлад слуху. Коли отогелін не працює належним чином, мембрани стають дезорганізованими, що може впливати на внутрішнє вухо та викликати такі проблеми, як сенсоневральна втрата слуху, а в деяких випадках — порушення рівноваги.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
