Біологічна функція та патогенез
Ген OTOF кодує отоферлін — білок, що знаходиться переважно в сенсорних волоскових клітинах внутрішнього вуха. Отоферлін допомагає регулювати вивільнення нейромедіаторів з цих клітин, взаємодіючи з кальцієвими каналами та синаптичними білками. Завдяки цьому він забезпечує передачу звукових сигналів від вуха до мозку. Цей процес важливий для нормального слуху.
Патогенні варіанти в обох копіях гена OTOF порушують функцію отоферліну та спричиняють слухову нейропатію — тип порушення слуху. Коли отоферлін не працює належним чином, передача звукових сигналів від внутрішнього вуха до мозку порушується, що може впливати на слух і викликати такі проблеми, як тяжка втрата слуху або глухота.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
