OTOA — отоанкорин

Ген OTOA кодує отоанкорин — білок, що знаходиться переважно у внутрішньому вусі, зокрема на межі між сенсорними клітинами та структурами, що їх покривають. Отоанкорин допомагає прикріплювати покривну мембрану до поверхні сенсорних волоскових клітин, що є важливим для передачі звукових коливань. Завдяки цьому він дозволяє механічним сигналам звуку перетворюватися на електричні сигнали, які мозок може інтерпретувати. Цей процес важливий для нормального слуху.

Патогенні варіанти в обох копіях гена OTOA порушують функцію прикріплення отоанкорину та спричиняють автосомно-рецесивну глухоту 22 (DFNB22) — форму несиндромної втрати слуху. Коли отоанкорин не працює належним чином, покривна мембрана відокремлюється від сенсорних клітин, що порушує передачу звукових сигналів у внутрішньому вусі та призводить до втрати слуху, яка зазвичай присутня від народження або в ранньому дитинстві.