OTC — орнітин транскарбамілаза

Ген OTC кодує фермент орнітин транскарбамілазу, який знаходиться переважно в мітохондріях клітин печінки. Цей фермент допомагає перетворювати орнітин і карбамоїлфосфат у цитрулін, що є ключовим етапом циклу сечовини, який видаляє аміак з крові. Завдяки цьому організм може безпечно позбуватися азотистих відходів у вигляді сечовини. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку та загального метаболічного здоров'я.

Патогенні варіанти в гені OTC порушують цикл сечовини та спричиняють дефіцит орнітин транскарбамілази, спадкове метаболічне захворювання, зчеплене з X-хромосомою. Коли фермент не працює належним чином, аміак та інші токсичні речовини накопичуються в крові, що може впливати на мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як блювання, млявість, судоми та затримка розвитку, особливо після вживання їжі з високим вмістом білка або під час хвороби.