OSMR — рецептор онкостатину M

Ген OSMR кодує рецептор онкостатину M, рецептор на поверхні клітини, який знаходиться переважно в клітинній мембрані різних типів клітин, включаючи епітеліальні клітини, фібробласти та імунні клітини. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від цитокіну онкостатину M шляхом активації сигнального шляху JAK/STAT, який контролює експресію генів. Таким чином, він регулює важливі процеси, такі як ріст клітин, диференціація, запалення та ремоделювання тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку, імунних відповідей і загоєння ран.

Патогенні варіанти в гені OSMR порушують функцію рецептора і спричиняють первинний локалізований шкірний амілоїдоз, шкірне захворювання. Коли рецептор онкостатину M не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на шкіру та спричиняти такі проблеми, як сильний свербіж, потовщення шкіри та відкладення амілоїду в шкірі.