Головна › Гени › ORC6 — субодиниця 6 комплексу розпізнавання оріджину
HGNC: ORC6

ORC6 — субодиниця 6 комплексу розпізнавання оріджину

International Name (EN): origin recognition complex subunit 6

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ORC6 кодує субодиницю 6 комплексу розпізнавання оріджину, білок, що знаходиться переважно в ядрі. ORC6 є частиною комплексу розпізнавання оріджину (ORC), який зв'язується з ДНК у місцях початку реплікації та допомагає завантажити геліказу MCM, необхідну для ініціації реплікації ДНК. Завдяки цьому забезпечується точне копіювання ДНК перед поділом клітини. Цей процес важливий для проліферації клітин і стабільності геному.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ORC6 порушують реплікацію ДНК і спричиняють синдром Мейєра-Горліна, розлад розвитку. Коли ORC6 не функціонує належним чином, клітини не можуть ефективно реплікувати свою ДНК, що призводить до порушення росту та розвитку. Це може впливати на скелет, голову та обличчя, а також інші органи, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, малий розмір голови (мікроцефалія) та відсутність або недорозвинення колінних чашечок (пател).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →