Головна › Гени › ORC4 — субодиниця 4 комплексу розпізнавання оріджину
HGNC: ORC4

ORC4 — субодиниця 4 комплексу розпізнавання оріджину

International Name (EN): origin recognition complex subunit 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ORC4 кодує субодиницю комплексу розпізнавання оріджину (ORC), білкового комплексу, що знаходиться в ядрі. ORC4 допомагає ініціювати реплікацію ДНК, зв'язуючись з оріджинами реплікації та залучаючи інші білки, які розкручують ДНК і починають синтез. Цей процес важливий для поділу клітин і точного копіювання генетичної інформації. Патогенні варіанти в обох копіях гена ORC4 порушують реплікацію ДНК і спричиняють синдром Мейєра-Горліна, розлад розвитку. Коли ORC4 не працює належним чином, клітини не можуть ефективно реплікувати свою ДНК, що призводить до зниження росту та розвитку. Це може впливати на скелет, голову та обличчя, а також інші органи, спричиняючи такі проблеми, як низький зріст, малий розмір голови та відсутність або недорозвиненість колінних чашечок.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →