Головна › Гени › ORC1 — субодиниця 1 комплексу розпізнавання оріджину
HGNC: ORC1

ORC1 — субодиниця 1 комплексу розпізнавання оріджину

International Name (EN): origin recognition complex subunit 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ORC1 кодує субодиницю 1 комплексу розпізнавання оріджину, білок, що знаходиться переважно в ядрі. ORC1 є частиною комплексу розпізнавання оріджину (ORC), який зв'язується з ДНК у місцях початку реплікації та допомагає завантажувати інші білки, необхідні для запуску реплікації ДНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне копіювання ДНК перед поділом клітини. Цей процес важливий для росту клітин, розвитку та збереження генетичної інформації.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ORC1 порушують реплікацію ДНК і спричиняють синдром Мейєра-Горліна, рідкісний розлад розвитку. Коли ORC1 не працює належним чином, клітини не можуть ефективно реплікувати свою ДНК, що може впливати на скелет, голову та обличчя, а також інші органи, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, малий розмір голови (мікроцефалія) та відсутність або недорозвинення колінних чашечок (пател).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →