Головна › Гени › OPN1MW — опсин 1, чутливий до середніх хвиль
HGNC: OPN1MW

OPN1MW — опсин 1, чутливий до середніх хвиль

International Name (EN): opsin 1, medium wave sensitive

1 Біологічна функція та патогенез

Ген OPN1MW кодує опсин, чутливий до середніх хвиль, який переважно знаходиться в колбочкових фоторецепторах сітківки. Цей білок допомагає виявляти зелене світло, зв'язуючись зі світлочутливою молекулою 11-цис-ретиналем; коли світло потрапляє, він запускає сигнальний каскад, який перетворює світло в електричний сигнал. Завдяки цьому мозок сприймає зелені кольори, і це сприяє нормальному денному зору. Цей процес важливий для розрізнення кольорів і гостроти зору.

Патогенні варіанти в гені OPN1MW порушують функцію опсину, чутливого до середніх хвиль, і спричиняють синю колбочкову монохромазію або інші дефекти кольорового зору, які є X-зчепленими рецесивними розладами. Коли цей опсин не працює належним чином, колбочкові клітини не можуть правильно реагувати на зелене світло, що може впливати на сітківку та спричиняти такі проблеми, як зниження кольорового зору, погана гострота зору та підвищена чутливість до світла.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →