Головна › Гени › OPN1LW — опсин 1, довгохвильовочутливий
HGNC: OPN1LW

OPN1LW — опсин 1, довгохвильовочутливий

International Name (EN): opsin 1, long wave sensitive

1 Біологічна функція та патогенез

Ген OPN1LW кодує довгохвильовочутливий опсин — світлочутливий білок, що знаходиться переважно в колбочкових фоторецепторах сітківки. Цей опсин допомагає виявляти червоне світло, зв'язуючись з молекулою 11-цис-ретиналем і запускаючи сигнальний каскад, який перетворює світло в електричний сигнал. Завдяки цьому мозок сприймає червоні кольори, а також забезпечується денний і високоточний зір. Цей процес важливий для кольорового зору та зорового сприйняття.

Патогенні варіанти в гені OPN1LW порушують функцію довгохвильовочутливого опсину та спричиняють дефіцит кольорового зору, зокрема червоно-зелений дальтонізм (протан-дефект), Х-зчеплене рецесивне захворювання. Коли опсин не працює належним чином, колбочки не можуть правильно реагувати на червоне світло, що впливає на сітківку та спричиняє такі проблеми, як складність розрізнення червоного від зеленого та знижене сприйняття кольорів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →