OPLAH — 5-оксопроліназа, АТФ-гідролізуюча

Ген OPLAH кодує 5-оксопроліназу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати 5-оксопролін (також відомий як піроглутамат), використовуючи енергію АТФ для перетворення його на глутамат, важливу амінокислоту. Завдяки цьому він дозволяє організму повторно використовувати 5-оксопролін і підтримувати належний рівень глутамату, що має вирішальне значення для багатьох метаболічних процесів і для функціонування нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена OPLAH порушують розщеплення 5-оксопроліну та спричиняють 5-оксопролінурію (також відому як піроглутамінова ацидурія), рідкісний метаболічний розлад. Коли 5-оксопроліназа не працює належним чином, 5-оксопролін накопичується в організмі, що може призвести до підвищення рівня кислоти в крові та сечі (метаболічний ацидоз) і спричинити такі проблеми, як нудота, блювання, затримка розвитку, а в тяжких випадках — судоми та камені в нирках.