OGDH — оксоглутаратдегідрогеназа

Ген OGDH кодує оксоглутаратдегідрогеназу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих компартментах клітини. Цей фермент є ключовим компонентом комплексу альфа-кетоглутаратдегідрогенази, який допомагає перетворювати альфа-кетоглутарат у сукциніл-КоА, критично важливий крок у циклі лимонної кислоти. Завдяки цьому клітина може виробляти енергію та створювати будівельні блоки для інших молекул. Цей процес важливий для загального енергетичного обміну та нормального функціонування багатьох тканин, особливо мозку та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена OGDH порушують цей етап виробництва енергії та спричиняють дефіцит оксоглутаратдегідрогенази — рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, альфа-кетоглутарат та інші метаболіти можуть накопичуватися, що призводить до нестачі енергії в клітинах. Це може впливати на мозок і нервову систему, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.