Головна › Гени › ODAD4 — субодиниця 4 комплексу стикування зовнішнього динеїнового плеча
HGNC: ODAD4

ODAD4 — субодиниця 4 комплексу стикування зовнішнього динеїнового плеча

International Name (EN): outer dynein arm docking complex subunit 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ODAD4 кодує субодиницю комплексу стикування зовнішнього динеїнового плеча, білок, що знаходиться переважно у віях — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає закріплювати зовнішні динеїнові плечі на мікротрубочках усередині вій, що є критичним кроком для зборки рухового апарату вій. Завдяки цьому вії можуть правильно битися, що важливо для переміщення рідин і сприйняття навколишнього середовища в різних тканинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ODAD4 порушують стикування зовнішніх динеїнових плечей і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, яке впливає на функцію вій. Коли комплекс стикування не працює належним чином, вії стають нерухомими або б'ються аномально, що може вражати дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи, викликаючи такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя, а в деяких випадках — situs inversus (зворотне розташування органів).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →