Біологічна функція та патогенез
Ген ODAD4 кодує субодиницю комплексу стикування зовнішнього динеїнового плеча, білок, що знаходиться переважно у віях — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає закріплювати зовнішні динеїнові плечі на мікротрубочках усередині вій, що є критичним кроком для зборки рухового апарату вій. Завдяки цьому вії можуть правильно битися, що важливо для переміщення рідин і сприйняття навколишнього середовища в різних тканинах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ODAD4 порушують стикування зовнішніх динеїнових плечей і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, яке впливає на функцію вій. Коли комплекс стикування не працює належним чином, вії стають нерухомими або б'ються аномально, що може вражати дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи, викликаючи такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя, а в деяких випадках — situs inversus (зворотне розташування органів).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація