Біологічна функція та патогенез
Ген ODAD3 кодує білок під назвою субодиниця 3 комплексу докінгу зовнішнього динеїнового плеча, який знаходиться переважно у віях — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає закріпити зовнішні динеїнові плечі на мікротрубочковому каркасі всередині вій, що необхідно для правильного биття вій. Завдяки цьому вії можуть переміщати рідину та частинки, що важливо для очищення дихальних шляхів від слизу та для нормального розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація