ODAD2 — субодиниця 2 комплексу докінгу зовнішнього динеїнового плеча

Ген ODAD2 кодує субодиницю комплексу докінгу зовнішнього динеїнового плеча, який знаходиться переважно у віях — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає закріплювати зовнішні динеїнові плечі на мікротрубочках у віях, що є важливим кроком для зборки війкового моторного апарату. Завдяки цьому вії можуть правильно битися, що необхідно для переміщення рідин і сприйняття навколишнього середовища. Цей процес важливий для функціонування багатьох органів, включаючи дихальні шляхи, репродуктивну систему та ембріональний розвиток.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ODAD2 порушують докінг зовнішніх динеїнових плечей і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, яке впливає на функцію війок. Коли білок не працює належним чином, вії не можуть ефективно битися, що призводить до порушення очищення слизу та інших проблем. Це може вражати дихальну систему, викликаючи хронічні інфекції та бронхоектази, а також може призводити до situs inversus (зворотного розташування органів) та чоловічого безпліддя.