OCLN — оклюдин

OCLN кодує оклюдин, білок, що знаходиться переважно в щільних контактах — спеціалізованих структурах, які герметизують простір між сусідніми клітинами. Оклюдин допомагає регулювати бар'єрну проникність, взаємодіючи з іншими білками щільних контактів і контролюючи проходження іонів та молекул через парацелюлярний простір. Завдяки цьому він підтримує цілісність епітеліальних і ендотеліальних клітинних шарів, що важливо для захисту тканин від шкідливих речовин і підтримання належного балансу рідин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена OCLN порушують утворення функціональних щільних контактів і спричиняють смугоподібну кальцифікацію зі спрощеною звивистістю та полімікрогірією (BLC-PMG) — рідкісний розлад нервового розвитку. Коли оклюдин не працює належним чином, гематоенцефалічний бар'єр стає проникним, дозволяючи токсичним речовинам потрапляти в мозок, що може вражати мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та аномальні кальцифікації в мозку.