Біологічна функція та патогенез
Ген NUTM2B кодує білок родини NUT, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з комплексами, що модифікують хроматин, таким чином впливаючи на те, як гени вмикаються або вимикаються. Завдяки цьому він відіграє роль у контролі росту та диференціації клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені NUTM2B можуть порушити його нормальну функцію та спричинити NUT-серединну карциному, рідкісний та агресивний тип раку. Коли білок не працює належним чином, аномальна експресія генів призводить до неконтрольованого росту клітин, що може вражати різні органи, особливо в ділянці голови, шиї та грудної клітки, і викликати такі симптоми, як пухлини та утруднене дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Саркома строми ендометрія ORPHA:213711Частина злитого гена
-
Світлоклітинна саркома нирки ORPHA:457246Частина злитого гена
