Біологічна функція та патогенез
Ген NUTM2A кодує білок родини NUT, який переважно знаходиться в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з комплексами, що модифікують хроматин, таким чином впливаючи на те, як гени вмикаються або вимикаються. Завдяки цьому він відіграє роль у контролі росту та диференціації клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені NUTM2A можуть порушити його регуляторну функцію та спричинити NUT-карциному серединної лінії, рідкісний та агресивний рак. Коли білок NUTM2A не працює належним чином, аномальна експресія генів призводить до неконтрольованої проліферації клітин, що може вражати різні органи, особливо в ділянці голови, шиї та грудної клітки, і викликати такі симптоми, як ріст пухлини та утруднене дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Саркома строми ендометрія ORPHA:213711Частина злитого гена
