Біологічна функція та патогенез
Ген NUS1 кодує субодиницю ферментного комплексу дегідродоліхілдифосфатсинтази (DHDDS), який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей ферментний комплекс допомагає виробляти доліхол, ліпідний носій, необхідний для процесу глікозилювання, під час якого цукри приєднуються до білків. Завдяки цьому білки можуть правильно згортатися та функціонувати. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку та нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена NUS1 порушують вироблення доліхолу та спричиняють розлад, який називається NUS1-асоційований вроджений дефект глікозилювання (CDG), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, рухові розлади та порушення зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
